A los 43 años, la Dra. Beatriz Marcheco es una mujer con múltiples responsabilidades: dirige el Centro Nacional de Genética Médica en La Habana, que es Centro Colaborador de la OPS/OMS para el Desarrollo de Enfoques Genéticos en la Promoción de Salud; preside el Grupo Nacional de Genética Clínica y el consejo editorial de la Revista Cubana de Genética Comunitaria; y es profesora titular de la Universidad de Ciencias Médicas de La Habana.

Pero fue una experiencia personal la que incitó su pasión por la genética humana: casi al concluir sus estudios de medicina, supo que su madre padecía el Síndrome de Usher, una enfermedad genética rara que conduce a la pérdida progresiva de la visión y la audición. Conoció así, de primera mano, las consecuencias en las familias de la presencia de enfermedades genéticas incurables. “Esto se convirtió en un desafío para mí”, dice, “prevenir, curar, o por lo menos ayudar a estas personas para que transiten por la vida con el menor trauma posible”.

Desde que se especializó en genética clínica, la Dra. Marcheco ha participado en importantes esfuerzos para aplicar las investigaciones en este campo a los problemas de salud de pacientes individuales y a la salud poblacional —desde un estudio pionero en Cuba relacionado con las discapacidades, realizado de puerta en puerta, hasta la creación de un registro nacional de gemelos y, por último, la búsqueda de los antepasados genéticos de once millones de cubanos. Este último es el tema de un reciente artículo de su grupo en PLoS Genetics (Cuba: Exploring the History and Admixture and the Genetic Basis of Pigmentation Using Autosomal and Uniparental Markers, publicado el 24 de julio, 2014, DOI: 10.1371/journal.pgen.100448) y también de la conversación de la Dra. Marcheco con MEDICC Review.